在DNA的任何区域内都可能会导致发生突变，在STR基因座也如此。由于存在一些信息不完全明了的机制，STR等位基因会随时间而变化。理论上，一个STR基因座现有的所有等位基因技术都是由一些“先证者”个体需要经过千百万年演变而来。突变的形式可能是单碱基的改变自己或者是提高整个系统重复数据序列长度的变化。STR突变的分子作用机制以及可能主要包括复制滑脱或有缺陷的DNA复制机制。

1. STR 等位基因突变的发现

DNA遗传标记的突变可以比较子代和双亲的分型结果来判断。父母三联体包括父亲、母亲和至少一个孩子，并且检测该三联体的基因型。发现父母和子女之间等位基因的差异，可以认为是一种突变。因为大部分STR的突变率很低，所以需要检测很多等位基因在亲子间的传递，才能发现STR基因座的突变。

大多数STE突变主要涉及到了一个可以重复建设单位的获得或丢失。因此，由于这些突变，VWA基因座的等位基因14可能在不同子代表现为13或15。STR基因座中父系突变比母系突变要频繁的多。然而，仅依据进行基因型的组合方式很难确认发生突变等位基因技术究竟遗传自亲代汇总哪一方。

2. 突变率的检测

由于平均突变率小于0.1% ，大约1000例父母和儿童之间的等位基因传播需要检测一些 STR 标记的突变。Brinkman 及其同事(1998)在9个 STR 位点检测了10,884对父母及其子女之间的等位基因传播，发现了23个突变。三个基因座(THO1，F13B，CD4)未发现突变。Sajintila 等(1999)了29640例5个 STR 和4个微卫星的父母和后代之间的等位基因传递，发现了18个突变(在3个 STR 位点发现11例: D3s1359，在 VWA 和 TH01发现11例)。TPOX 和 Fes/FPS 两个 STR 均未检测到突变。

我们在大量文献的基础上收集了13个核心STR基因座的突变率。大多数突变率与每1000个等位基因传递或生育事件中1 ~ 5个突变一致。突变率较低的STR基因座为CSF1PO、TH01、TPOX、D5S818和D8S1179。自然地，突变率高的STR基因座D21S11、FGA、D7S820、D16S539和D18S51具有高度多态性，且具有大量等位基因。